疾病概述
营养性维生素d缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症，本病是由于儿童体内维生素d不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型表现是生长着的骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素d不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。
婴幼儿生长快、户外活动少，是发生影响性维生素d缺乏性佝偻病的高危人群。
疾病描述
营养性维生素d缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素d不足使钙、磷代谢紊乱，产生一种以骨骼病变为体征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长这的长骨干骺端组织矿化不全，维生素d不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症，佝偻病也同时也骨质软化症，长骨与生长板同时受损。
婴幼儿，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。是发生营养性维生素d缺乏性佝偻病的高危人群。近年来，随社会经济文化水平的提高，我国营养性维生素d缺乏性佝偻病发病率逐年降低，病情也趋于清都，因我国冬季较长，日照短，北方佝偻病率高于南方。
病状体征
多见于婴幼儿，特别3个月以下的小婴儿，主要表现为生长最后部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育脊神经兴奋性的改变。因而年龄不同，佝偻病的骨骼改变常在威慑素d缺乏一段时间后出现，围生期维生素d不足的婴儿佝偻出现较早，儿童期发生佝偻病的较少，重症佝偻患者还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。本病在临床上可分期如下：
1、初期（早期）
多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹，烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作用临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼x线可正常，或钙化带稍模糊，血清25—（oh）d3下降，pth升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2、活动期（激期）
早期维生素d缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现pth五功能亢进，钙、磷、代谢失常的典型骨骼改变。
6个月以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查只用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球养的感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失，正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7—8个月时，变成“方盒样”头型即方头（从上向下看），头围也较正常增大，方盒样头应与前额宽大的头型区别。骨骺端因样组织堆积而膨大。沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7—10肋骨最明显，称佝偻病串珠手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯，1左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和临近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形严重佝偻病小儿胸廓的下缘行程一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。有时正常小儿胸廓两侧肋缘稍高，应与肋膈沟区别。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫故、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（o型）或膝外翻（x型）正常1内小儿科有生理性弯曲和正常的姿势变化，如足尖向内或向外等，3—4后自然矫正，须予以鉴别。
患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形，严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉此，肌张力降低和肌力减弱，此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改革更加显著，x线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样，杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
3、恢复期
以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失，血钙化磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约1—2月降至正常水平。治疗2—3周后骨骺x线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘＜2mm，逐渐恢复正常。
4、后遗症期
多见于2以后的儿童，应因为婴儿而期严重佝偻病，残留不同沉重的骨骺畸形，无任何临床症状，血生化正常，x线检查骨骺干骺端病变消失。
疾病病因
1、围生期维生素d不足
母亲妊娠期，特别是妊娠后几维生素d营养不足如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使婴儿的体内储存不足。
2、日照不足
因紫外线不能通常玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室内活动，使内元性维生素d生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线，气候的影响，数冬季日照短，紫外线较弱，亦可影响部分内源性维生素d的生成。
3、生长速度快
如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素d多，且体内储存的维生素d不足易发生营养性维生素d缺乏性佝偻病，重营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。
4、食物中补充维生素d不足
因天然食物中含维生素d少，即使出母乳喂养婴儿若户外活动少亦易患佝偻病。
5、疾病影响
胃肠道或肝胆疾病影响维生素d吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等，肾、肝严重顺还可致维生素d羟化障碍，1，25—（oh）2d生成不足而引起佝偻病。
长期服用抗惊厥药物可使体内维生素d不足，如苯妥英钠、苯巴比妥、可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素d和25—ohd加速分解为活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素d对钙的转运作用。
病理生理
维生素d缺乏性佝偻病可以堪称是机体为维持学钙水平而对骨骼造成的损害长期严重维生素d缺乏造成肠道吸收钙化、磷减少和低血钙症。以致甲状旁腺功能代偿性亢进，pth分泌增加以动员钙释出血清钙浓度维持在正常或接近正戳的水平。但pth同时也抑制肾小管重吸收磷、继续机体严重钙化、代谢失调。特别是严重低血磷的结果细胞外液钙、磷浓度不足破坏了软骨细胞正常增值、分化和凋文的程序。钙化管排列紊乱，使长骨骺线失去正常的形态，称为参差不齐的阔带，钙化带消失，骨基质不能正常矿化，成细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形成“串珠”，“手足镯”，骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质疏松，颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅”，临床即出现一系列佝偻病症状和血生化改变。
诊断检查
早期诊断，及时治疗，避免发生骨骺畸形，正确的诊断必须依据维生素d缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骺x线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状有无特异性，如多汗、枕脱、烦闹等，因此仅据临床表现的诊断准确率较地，以血清25—ohd水平测定为最可靠的诊断标准，血清25—ohd在早期明显降低。但在一般医院无条件进行该项测定，故多数以血生化与骨骺x线的检查来进行诊断。
治疗方案
目的在于控制活动期防止骨骼畸形，治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每如50μg—100μg（2000iu—4000iu）或1，25—（oh）2d30.5μg—2.0μg，一月后，改预防量400iu/如。大剂量维生素d与治疗效果无正比例关系。不缩短疗程，与临床分期无关，且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素d代谢产物浓度，维生素d的毒性、高血钙症的发生以及远期后果因此大剂量治疗应有严格的适应症，当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素d20万iu一次，三个月后改预防量，治疗一个月后应复查，如临床表现，血生化与骨骼x线改变无恢复征嫌，应与维生素d佝偻病鉴别。
除采用维生素d治疗外，应注意加强营养，及时添加其他食物，坚持每日户外活动，如果膳食中钙摄入不足，应补充适当钙剂。
疾病预防
营养性维生素d缺乏性佝偻病是一自限性疾病，有研究证实日光照射和生理剂量的维生素d（400iu）可治疗佝偻病，因此，现认为确保儿童每日获得维生素d400iu是预防和治疗的关键。
1、围生期
孕母应多户外活动食用富含钙、维生素d五以及其他营养素的食物，妊娠后期适量补充维生素d（800iu/日），有有益于胎儿储存充足维生素d，以满足生后一段时间生长发育的需要。
2、婴幼儿期
预防的关键在日光浴与适量维生素d的补充。生后2—3周后即可让婴儿坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1—2小时户外活动时间。有研究显示，每周让母乳喂养的婴儿户外活动2小时，仅暴露面部和手部，可维持婴儿血25—（oh）d3浓度在正常范围的低值（＞11ng/di）。
早产儿，低出生体重儿童，双胎儿生后2周开始补充维生素d800iu/日，3个也后改预防量，足月儿生后2周开始补充维生素d400iu/日，至2岁，夏季户外活动多可暂停服用或见谅，一般可不加服钙剂。