fabry病是由于溶酶体中水解酶α-半乳糖苷酶a（α-galactosidasea）缺乏，导致糖（神经）鞘脂[glycosphingolipid，主要成分为神经醯胺己三糖苷globotriaosylceramide（gb3）]蓄积而导致多系统受累的疾病。临床以特征的皮肤改变（血管角质瘤）、感觉异常、肾功能衰竭等为主要表现。本症又称弥漫性躯体血管角质瘤（angiokeratomacorporisdiffusum）。1898年德国fabry和英国anderson分别报道，故又称anderson．fabry病。对fabry病的认识百余年来经历了由临床、病理，进而到相关的酶、基因的了解，特别是近年已有基因重组产品用于治疗”，充分展现了人们对遗传性疾病研究的历程。fabry病如及时诊断有酶替代治疗的可能，可极大改善预后，但因本症为多系统受累疾病，临床表现多样，极易漏诊误诊。现将fabry病的诊治进展叙述如下。